患者女,42岁。因“双下肢无力2年”就诊。于2年前上呼吸道感染1,出现双下肢无力,表现为持续性双下肢发沉,上楼费力,但蹲起自如,症状无晨轻暮重,无遇冷加重,无短暂用力后肌力增强,无肌萎缩或肌肥大,无肢体麻木,无睁眼费力,无吞咽及呼吸困难等情况,无力感于休息后可减轻,无肌肉痉挛及肉跳感。患者自发病以来,饮食、睡眠正常,大小便正常,体重无减轻。既往史:生长发育正常,智力正常。自幼体育成绩合格。2型糖尿病病史2年。否认家族史。查体:神经系统检查无异常,疲劳试验(-)。肌电图:双下肢肌源性损害。低频重复神经电刺激:尺、腋、面神经未见异常。此患者的诊断不包括( )A、MuSK抗体阳性重症肌无力 B、糖原贮积症 C、线粒体肌病 D、脂质贮积病 E、先天性副肌强直 F、多发性肌炎 G、Lambert-Eaton综合征 H、肢带型肌营养不良 (提示 查体:小腿肌肉压痛。实验室检查:CK 2107U/L,LDH 346U/L,MuSK抗体(-);寄生虫全套(-)。)此时须进一步除外的炎症性肌病有( )A、多发性肌炎 B、皮肌炎 C、坏死性肌炎 D、包涵体肌炎 E、皮肌炎重叠其他胶原血管病 F、寄生虫肌炎 (提示 患者否认皮疹、关节痛。查体:满月脸。实验室检查:免疫全套、ESR、ANCA等均正常。外院多次给予激素冲击治疗,症状不缓解。)为明确诊断,此时须进一步检查( )A、血乳酸/丙酮酸试验 B、骨骼肌生化检查 C、基因检查 D、肌肉活检 E、血尿氨基酸、脂肪酸、肉碱代谢筛查 F、骨骼肌MRI (提示 血乳酸/丙酮酸试验(-)。肌肉活检(HE染色):肌纤维大小不等,无炎细胞浸润,无肌纤维坏死,油红O染色淡,脂滴较多,未见破碎红纤维。)最可能的诊断是( )A、糖原贮积症 B、线粒体肌病 C、脂质贮积病 D、多发性肌炎 E、皮肌炎 F、坏死性肌炎 G、包涵体肌炎 (提示 患者最终诊断是脂质贮积病。)关于脂质贮积病,叙述正确的有( )A、肌酸激酶不同程度增高 B、肌电图可合并神经源性损害表现 C、可以有肉碱缺乏 D、肌肉病理检查可见MGT染色的破碎红纤维 E、电镜下脂肪滴存在于肌原纤维之间 F、心肌、肝内可有大量脂肪沉积 关于肉碱缺乏综合征的治疗措施,叙述错误的有( )A、不宜过度进食动物脂肪 B、饥饿状态下不宜剧烈活动 C、长期长链脂肪饮食 D、长期中链脂肪酸饮食可控制疾病发展 E、须补充肉碱 F、泼尼松、维生素B2有效