女孩, 1 岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异, 5 月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在 4 个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。 1 .最可能的诊断是 A .白化病 B .脑白质营养不良症 C .甲状腺功能低下 D .糖原累积症 E .苯丙酮尿症 2 .确诊的首选检查是 A .测定血糖 B.测定血苯丙氨酸浓度 C .染色体检查 D .测定血酪氨酸值 E .肝脏活检病理学检查 3. 该病出现神经系统症状主要系由于 A.继发性甲状腺素缺乏 B.酪氨酸不足 C.继发性肾上腺素不足 D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害 E.生物蝶呤缺乏 4 .确诊后处理 A .立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后 B .补充维生素 D 及钙剂 C .终身补充甲状腺素 D .无特殊治疗方法 E .补充叶酸与维生素 B 12