许多引起人类遗传病的突变都是由单个核苷酸的取代而造成的。寡聚核苷酸的连接作用可提供一个快速检测单个核苷酸差异的手段。这种分析方法要使用成对的寡聚核苷酸:其中一个被生物素标记,另一个具有放射性标记或荧光标记。图Q25.5(b)的一对寡聚核苷酸是为了检测镰状细胞白血病[图Q25.5(a)]而设计的。 在分析过程中,分别将不同个体的DNA在有DNA连接酶的存在下,两两配对进行寡聚核苷酸杂交。将生物素酰化的寡聚核苷酸结合到固相支持物的抗生物霉蛋白上,然后通过放射自显影检查杂交结果,如图Q25.5(c)所示。 图Q25.5寡聚核苷酸连接分析(a)β-珠蛋白基因的β镰状细胞(β S )突变区的序列;(b)用于连接分的特异性的寡聚核苷酸;(c)β A β S 之间单个碱基差异的检测分析,将生物素酰化的寡聚核苷酸收集在一个点,然后测定放射性