X染色体灭活是一个独特的发育调控机制,该机制关闭整个染色体上所有基因的表达,人类中灭活包括1.5亿碱基对和几个基因,在正常的女性中随机灭活两个X染色体中的一个,一条X染色体的失活导致X连锁基因的表达,就像在正常男性体内单一X染色体上的基因一样表达。虽然这一失活的机制尚不清楚,但有人猜测启动这一机制的是染色体上的一个特异域——X染色体失活中心,然后再将其扩展到染色体的其他区域。 虽然在失活的X染色体上绝大多数基因都被关闭,但仍有一部分具有活性,你认为可能存在导致X染色体失活,X相关基因表达机制的线索,为了验证这一想法,分离了人X染色体上大量的cDNA,并且用Northern blot检测它们的表达。比较了来自正常男性和女性X染色体基因在细胞内的表达、来自非正常人员的X染色体在细胞内的表达和来自啮齿类一人杂交细胞系X染色体基因的表达,这种细胞系保留了一个无活性的人X染色体(X)或一个有活性的人的X染色体(X)。在cDNA中发现有三种形式的表达,如图16-3-27所示cDNA的A、B、C的表达形式。