女性,71岁。患者在9个月前无诱因开始进食呛咳,全身肌肉酸痛无力,并逐渐出现行走困难,持物费力及头颈上抬挺直困难,出现面部及颈部皮肤搔痒不适。3个月前出现声音嘶哑,伴头晕、四肢麻木、大便干结。曾多次在门诊就诊,2次胃镜未发现食道病变,脑CT示双侧脑室旁点状低密度灶。经扩血管治疗未见明显疗效,为确诊收住院。发病以来无发热、意识障碍、排尿障碍等。既往有“皮炎”史40年,冠心病及糖尿病史20年,否认结核及类似疾病家族史。入院后给予鼻饲、能量合剂、对症支持治疗。于入院后第10天呕吐咖啡样物,排黑便,经止血治疗2天后黑便消失,患者病情一直较稳定,体征无明显变化。此后第3天患者突然面色苍白,呼吸微弱,心跳停止而死亡。 体格检查:体温36.4°C,脉搏82/min,呼吸18/min,血压135/80mmHg。发育正常,营养较差,慢性病容,消瘦,皮肤无,后颈部可见散在皮疹,浅表淋巴结无肿大,口唇无紫绀。双肺可闻及散在痰鸣音,心、腹无异常。 神经系统检查:神清,声音嘶哑,瞳孔双侧等大,对光反应灵敏,双眼裂等大,悬雍垂居中,舌肌无明显萎缩,咽反射存在,下颌反射阴性;转头耸肩有力,抬头费力。四肢普遍力弱,肌力V级,肌肉有压痛,无明显肌肉萎缩,无肌束震颤,肌张力正常,腱反射对称存在,浅、深感觉正常,病理征未引出。 辅助检查:血常规、血糖、电解质、心肌酶谱、肝肾功能、肌酸、肌酐、抗核抗体、血清蛋白电泳、T3、T4 均正常。血IgG 1.96lmg/L(正常1.146 lmg/L)。尿卟啉阴性,尿本一蛋白阴性。腰穿CSF清亮,可见寡克隆区带,IgG 2.7×10-5mg/L(正常1.9×10-5mg/L)。胸片正常,肝、脾、子宫B超均正常。胃镜示慢性浅表性胃炎,胃窦部血管痣。肌电图示重复电刺激见双眼轮匝肌波幅递减现象,以左侧为著,双侧面神经-眼轮匝肌潜伏期正常,波幅明显低。病理报告显示三叉神经脊、面神经核、迷走及舌下神经核的神经细胞轻度及神经细胞固缩性变化;疑核有较明显神经细胞及固缩性变化,细胞呈角状或小圆形,核亦固缩,深染,结构不可辨认;脊髓前角运动神经元有及固缩变性,以胸段为著;脊髓侧索、前明显病变;颈、胸段前根小灶状脱髓鞘,前根神经纤维轻度变性;肌纤维呈萎缩,萎缩的肌纤维极度细小,呈角状或簇状排列;萎缩严重处肌纤维几乎消失;间质纤维及脂肪组织轻度增生,未见炎细胞浸润。 诊断 诊断依据